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Cronología del ADN
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Publicación de la obra "El Origen de las Especies"
24 de noviembre 1859
Esta obra, es uno de los libros más importantes para la historia de la evolución y fue escrito a mediados del siglo XIX por Charles Darwin. Fue publicado el 24 de noviembre de 1859.
En 1831, el británico Charles Darwin (1809-1882) formó parte como naturalista de la expedición científica a bordo del bergantín de la armada británica H. M. S. Beagle. Realizó una expedición de cinco años (1831-1836), dando la vuelta al mundo con la finalidad principal de cartografiar las costas de América del Sur. Darwin tuvo ocasión de estudiar y recoger numerosos datos, y coleccionó e investigó numerosos seres vivos nunca vistos por él. Luego, convenientemente preparados, los enviaba a Londres para su posterior estudio, al que se dedicó el resto de su vida.
Darwin conocía la teoría de Lamarck, pero no encontró en sus observaciones pruebas de la misma. En las islas Galápagos encontró numerosas especies de pinzones que se diferencian unas de otras por pequeñas variaciones de un rasgo común. También dedicó mucho tiempo a observar las tortugas gigantes. Descubrió que en cada isla vivía una especie distinta de tortuga. Todas estas especies se diferenciaban entre sí principalmente por la forma del caparazón.
Darwin pensaba que todos los pinzones de las islas descendían de un antepasado común y que, con el tiempo, se habían ido formando las especies actuales. Lo mismo debería haber sucedido con las tortugas. Las pequeñas diferencias entre unas y otras especies de tortugas y pinzones habrían aparecido muy lentamente, a lo largo de cientos o miles de años. En base a estos pensamientos, Darwin elaboró la teoría de la selección natural (publicada en "El Origen de las Especies).
En dicha teoría, afirma que las poblaciones consiguieron evolucionar en sus sucesivas generaciones gracias a un mecanismo que denominó selección natural. Dicha selección consiste en la reproducción de los genotipos de acuerdo a las condiciones ambientales, que obstaculizan o benefician la reproducción según las características del organismo.
La selección natural, en otras palabras, implica que la naturaleza “elige” cómo se reproducen los organismos de acuerdo a sus propiedades y así favorece la adaptación, impulsando la evolución de las especies.
Darwin entendió que la selección natural respetaba ciertas premisas. El científico, en su obra, explicó que el rasgo seleccionado es hereditario y que existe una variabilidad de este rasgo entre los ejemplares. Esta variabilidad provoca diferencias en la adecuación biológica (supervivencia) y hace que sólo ciertas características de las nuevas apariciones se extiendan a toda la población. El cúmulo de las variaciones que sobreviven con el transcurso de las diferentes generaciones constituye el proceso evolutivo.
- https://es.wikipedia.org/wiki/Selección_natural
- https://es.wikipedia.org/wiki/El_origen_de_las_especies
- https://www.unprofesor.com/ciencias-naturales/el-origen-de-las-especies-resumen-corto-2071.html
- https://sites.google.com/site/biologiainteresantecchazc/neodarwinismo/origen-de-la-teoria-de-la-seleccion-natural
Publicación de los descubrimientos sobre los factores hereditarios en guisantes
1866
Las leyes de Mendel son el conjunto de reglas básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos padres a sus hijos. Constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del trabajo sobre cruces entre plantas realizado por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco. Su trabajo fue publicado en 1866 por la Asociación para la Historia Natural de Brno, actual República Checa, el Imperio Austrohúngaro entonces.
Mendel poseía una copia personal del El origen de las especies de Charles Darwin y fue influenciado por éste. Entre los años 1856 y 1863, Gregor Mendel cultivó y probó cerca de 28 000 plantas de la especie Pisum sativum (guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos generalizaciones que después serían conocidas como Leyes de Mendel, Leyes de la herencia o herencia mendeliana.
Las tres leyes de Mendel explican y predicen cómo van a ser los caracteres físicos (fenotipo) de un nuevo individuo. Frecuentemente se han descrito como «leyes para explicar la transmisión de caracteres» (herencia genética) a la descendencia.
Descubrimiento de la coorelación de las bases nitrogenadas
1950
Los nucleótidos son moléculas orgánicas formadas por la unión covalente de un monosacárido de cinco carbonos (pentosa), una base nitrogenada y un grupo fosfato.
Son los monómeros de los ácidos nucleicos (ADN y ARN) en los cuales forman cadenas lineales de miles o millones de nucleótidos.
Las bases nitrogenadas que forman estos nucleótidos son la adenina, guanina, timina y citosina.
Erwin Chargaff analizó las bases nitrogenadas del ADN en diferentes formas de vida, concluyendo que, la cantidad de purinas siempre se encontraban en proporciones iguales a las de las pirimidinas (contrariamente a lo propuesto por Levene). La proporción de estas, era igual en todas las células de los individuos de una especie dada, pero variaba de una especie a otra.
Además, durante el estudio de la molécula de ADN, Chargaff observó una posible relación en la cantidad de los diferentes nucleótidos de este ácido ribonucleico. Por ello, propuso la hipótesis de que las bases nitrogenadas seguían una proporción entre sí. Concretamente las que se relacionaban eran las de Adenina y Timina, por un lado y Citosina y Guanina, por otro.
Estos descubrimientos le llevó en 1950 a establecer las “Reglas de Chargaff” y sirvió para realizar estudios en biología y herencia. Después, no solo se dedicó a estudios con ADN, sino que también estudió lípidos, nucleótidos de plantas, inositol y el metabolismo de los aminoácidos y de las enzimas encargadas de la coagulación de la sangre.
Descubrimiento doble hélice como estructura tridimencional ADN
8 de abril 1953
La Doble Hélice del ADN es uno de los más grandes descubrimientos científicos de todos los tiempos. Descrita primero por James Watson y Francis Crick en 1953, el ADN es la famosa molécula de la genética que establece las características físicas de cada organismo.
El investigador pionero en ácidos nucleicos, Phoebus Levene, ya tenía claro en 1910 que la molécula de ADN estaba compuesta por cuatro bases (adenina, guanina, citosina y timina) organizadas sobre una estructura de azúcar-fosfato. Levene pensaba que la unión entre las bases se producía, no directamente, sino a través de esta estructura de azúcar-fosfato. Su modelo hablaba de iguales cantidades de las cuatro bases formando un tetranucleótido. Este modelo fue el predominante hasta comienzos de los años 50 del siglo XX. En 1947, Erwin Chargaff estableció que en el ADN las bases no están en igual proporción sino que la cantidad de guanina es igual a la de citosina y la de adenina a la de timina. El modelo de Levene quedaba desacreditado y era necesaria una nueva estructura.
James Watson y Francis Crick, ambos del Laboratorio Cavendish de Cambridge que dirigía Lawrence Bragg, no estaban trabajando oficialmente en la estructura del ADN, pero estaban muy interesados en ella desde que en 1951 habían tenido conocimiento de los resultados de difracción de Wilkins en una conferencia en Nápoles. Compartían con Wilkins la idea de que el ADN tenía que ser helicoidal, algo que Franklin no tenía nada claro. Watson y Crick estaban tan preocupados con el hecho de que Franklin estaba dirigiendo sus esfuerzos en la dirección incorrecta que realizaron dos intentos ellos mismos para intentar dilucidar la cuestión. Su primer intento fracasó.
Para el segundo tuvieron la inestimable colaboración de Max Perutz, director de tesis de Crick, y miembro del Consejo de Investigación Médica. Y es que, espoleados por la publicación del modelo de triple hélice para el ADN de Pauling, una visita de Watson al laboratorio de Franklin había terminado en una discusión con ella y con Wilkins mostrándole la fotografía 51 sin el conocimiento de Franklin. Watson no daba crédito a lo que veía. Fue Perutz quien les consiguió el crucial informe de 1952 del trabajo aún no publicado de Franklin y Gosling. Finalmente, conocedores del descubrimiento de Chargaff tras una visita de éste al Cavendish, ya tenían todas las piezas del puzle. El 8 de abril de 1953 Bragg anunciaba oficialmente en la conferencia Solvay de Química la estructura en doble hélice del ADN. Franklin llegaría independientemente casi a la misma estructura prácticamente al mismo tiempo.
Descubrimiento de los oncogenes humanos
1981
Los oncogenes humanos son los genes que causan el cáncer, en los humanos.
A pesar del avance conceptual que supuso el estudio de los retrovirus en el conocimiento de las bases genéticas del cáncer, a finales de los años 70 existía un sentimiento de decepción entre la comunidad científica que buscaba las causas íntimas del cáncer en humanos, ya que realmente estos virus únicamente inducen tumores en modelos animales y muy raramente lo hacen en la naturaleza.
En este contexto, al principio de los 80 existía una pregunta en la mente de muchos científicos sobre la posibilidad de que existieran otros genes humanos, distintos de los oncogenes retrovirales.
Esta pregunta solamente pudo ser respondida al principio de la década de los ochenta gracias al advenimiento de las técnicas de transfección genética, que permitían introducir ADN exógeno dentro de una célula y hacerlo comportarse como el ADN endógeno. Mediante experimentos de transferencia genética, los grupos de Weinberg, Cooper y del CIC (Centro de Investigación del Cáncer) en el National Cancer Institute lograron la identificación y el aislamiento del primer oncogén humano a partir de las células T24 de cáncer de vejiga humana. El análisis posterior del gen clonado permitió determinar que este gen era un homólogo celular del oncogén H-ras, identificado previamente en el virus del sarcoma de Harvey en ratas. Estos descubrimientos seminales, producidos en 1981 y 1982, permitieron el aislamiento del primer oncogén humano y dieron inicio a la caza —muchos laboratorios de todo el mundo— de la larga lista de genes, pertenecientes a la familia Ras y a otras muchas familias de oncogenes celulares, que hoy son conocidos como responsables de procesos tumorales en humanos. Por lo que se refiere a los oncogenes ras, durante los años 82 y 83 el grupo del NCI del CIC, junto con los de Weinberg y Wigler, llegaron a la conclusión, tras compararlos con sus homólogos celulares normales, de que la activación de los oncogenes ras se debía a mutaciones puntuales únicas. Posteriormente, en 1984, el mismo grupo del CIC llevó a cabo la primera demostración en humanos de la presencia de oncogenes ras activados en tejido tumoral.
Invención de la PCR
1985
La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es una manera rápida y sencilla de crear copias ilimitadas de ADN a partir de una sola hebra original. Se crean millones de copias de una sección de ADN en tan solo unas horas. El ADN copiado puede usarse de manera fiable en una gran variedad de pruebas para diagnosticar y monitorizar enfermedades o para investigación de biología molecular básica. Esta técnica de laboratorio es reconocida como uno de los avances científicos más importantes del siglo XX.
En 1983, Kary Mullis, PhD, un científico de Cetus Corporation, concibió la PCR como método para copiar ADN y sintetizar grandes cantidades de un ADN objetivo específico. A lo largo de los siguientes dos años, un equipo de científicos de Cetus que reconoció el impacto que la PCR podía tener en la biología molecular investigó, perfeccionó y convirtió el proceso teórico en una realidad.
El equipo se presentó por primera vez en 1985 en la reunión anual de la Sociedad norteamericana de genética humana. Más adelante ese mismo año, Science, una revista de la Asociación norteamericana para el avance de la ciencia , publicó los resultados en la primera publicación del proceso. La PCR recibió el premio Nobel de Química en 1993.
Cuando se desarrolló la prueba de la PCR por primera vez se trataba de una técnica cara y algo engorrosa de realizar, pero pronto se generalizó su uso y se empezaron a desarrollar equipos sencillos y muy baratos que se utilizan todavía hoy en muchos centros diagnósticos y laboratorios de Microbiología de hospitales y universidades.
Dos avances significativos han permitido que la PCR se convierta en la tecnología que conocemos hoy en día son: la polimerasa Taq y el ciclador térmico.
Gracias a esta técnica (PCR) se han podido realizar estudios genéticos en cualquier campo de la ciencia. Por ejemplo, se utiliza diariamente para la identificación de cadáveres o en el estudio de escenas del crimen para buscar rastros del culpable. También se emplea en la biología, para identificar cadenas genéticas de plantas, animales o, sobre todo, microorganismos. En la medicina se reúne la experiencia de todos esos campos y se usa principalmente para identificar gérmenes agresores que se encuentran en nuestro organismo.
En alguno casos, como en la actual epidemia de coronavirus SARS-CoV-2, se están empleando las PCR para detectar, confirmar o descartar la presencia del coronavirus en el organismo, ya que, como decimos, esta prueba de diagnóstico permite localizar y amplificar un fragmento del material genético de un patógeno o microorganismo, que en el caso del coronavirus es una molécula de ARN.
Además, se han diseñado PCR más específicas que se pueden elegir según sea la muestra a estudio. Los diferentes tipos de PCR, además de la básica, son:
-PCR anidada: consigue amplificar muestras mínimas de ADN a miles de millones de fragmentos. Es capaz por lo tanto de detectar trazos minúsculos.
-PCR in situ: permite la detección de ADN en el mismo lugar de la muestra, sin tener que procesarla primero con técnicas de laboratorio. Se suele utilizar para biopsias o raspados de células.
-PCR múltiple: con este tipo de PCR se consiguen detectar varios trazos de ADN a la vez y con una sola muestra.
-PCR con transcriptasa inversa: en este caso se utilizan cadenas de ARN para detectar moldes de ADN. Se utiliza la enzima transcriptasa inversa, la misma que utiliza el VIH entre otros virus.
-PCR en tiempo real o PCR cuantitativa: se añade un componente fluorescente que permite medir la luz. A más luz, más cantidad del ADN detectado.
Habitualmente el resultado de la PCR se puede resumir en positiva o negativa. Es decir, se ha encontrado el ADN que esperábamos, o no. Eso es esencial para poder identificar gérmenes concretos y proporcionar un antibiótico específico, o poder diagnosticar una enfermedad genética y medir la cantidad de ADN mutado.
Aunque es una prueba muy eficaz puede proporcionar falsos positivos. Hay que tener en cuenta que el cebador puede adherirse al ADN que queremos detectar, pero también se une por puro azar a otras cadenas de ADN que se encuentren cerca. Los falsos negativos son más raros, ya que por poco ADN que haya se suele detectar.
Clonación oveja Dolly
5 julio 1996
Hace 21 años, la ciencia logró uno de los hitos más importantes: la clonación. La oveja Dolly fue el primer mamífero clonado a partir de una célula adulta. Dolly nació el 5 de Julio de 1996 en el Instituto Roslin (un instituto gubernamental de investigación) perteneciente a la Universidad de Edimburgo. No obstante, no se anunció públicamente su existencia hasta Febrero de 1997 (7 meses después de su nacimiento).
Esto tuvo lugar de la mano de los científicos Ian Wilmut y Keith Campbell. Aunque durante aquella época se creyó que el avance tendría consecuencias casi inmediatas, lo cierto es que no han sido tan visibles como nos podemos imaginar.
Los investigadores usaron una célula de ubre de una oveja blanca de raza Finn Dorset de seis años de edad. Alteraron su medio de crecimiento para conseguir que las células se mantuvieran vivas, inyectaron una célula en un óvulo sin núcleo no fecundado (proveniente de una oveja hembra escocesa de raza black face) e hicieron la fusión mediante pulsos eléctricos.
Una vez hecho esto, y antes de implantar el resultado en una "madre de alquiler", se aseguraron de que esa fusión daría resultado a una célula que pudiera desarrollarse normalmente como un embrión.
Se realizaron 277 fusiones, y se desarrollaron 29 embriones tempranos que se implantaron a 13 madres de alquiler, aunque solamente uno de esos 13 embarazos surgió efecto, dando sus frutos tras 148 días.
Su nacimiento es el resultado de una combinación nuclear desde una célula donante diferenciada a un óvulo no fecundado y sin núcleo.
Dolly vivió durante 6 años y medio en el Instituto Roslin (el promedio de vida de una oveja Finn Dorset es de unos 12 años). Tuvo todos los cuidados necesarios, y además, se apareó (con el macho Welsh Mountain) y tuvo seis crías normales de manera natural.
En el año 2001, llegaron los primeros problemas de Dolly, y es que comenzó a sufrir de artritis, por lo que al caminar sufría increíbles dolores, aunque inicialmente fueron tratados de manera satisfactoria con antiinflamatorios. Finalmente, el 14 de Febrero de 2003, se le tuvo que practicar la eutanasia para evitar su sufrimiento, ya que además de la artritis, Dolly había desarrollado un tumor pulmonar que es frecuente en ovejas criadas en el exterior.
Dolly fue disecada y actualmente se puede visitar en el Museo Nacional de Edimburgo (en Chambers Street).
El genoma humano es descifrado por completo
14 de abril 2003
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
Conocer la secuencia completa del genoma humano puede tener mucha relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y genética clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos.
El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares, fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis Collins, quien lideraba el grupo de investigación público, conformado por múltiples científicos de diferentes países, con un plazo de realización de 15 años.
El 2 de diciembre del año 1999, la revista científica Nature anunciaba el desciframiento por parte del equipo del Proyecto Genoma Humano del primer cromosoma completo del hombre, el número 22.
El 6 de abril de 2000 se anunció públicamente la terminación del primer borrador del genoma humano secuenciado que localizaba a los genes dentro de los cromosomas.
El 26 de junio del año 2000, Craig Venter y Francis Collins presentaban en Whasington, Estados Unidos, el primer borrador del mapa del genoma humano.
Los días 15 y 16 de febrero de 2001, las dos prestigiosas publicaciones científicas americanas, Nature y Science, publicaron la secuenciación definitiva del Genoma Humano, con un 99.9% de fiabilidad.
Finalmente el 14 de abril del año 2003, tras sucesivas secuenciaciones, se completaba el mapa del genoma humano; dos años antes de lo previsto.
En mayo de 2006 se alcanzó otro hito en la culminación del proyecto al publicarse la secuencia del último cromosoma humano en la revista Nature.
La mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda, Gran Bretaña y España.
